유전상담(genetic counseling)이란 의사와 아이를 가지려는 부부, 유전병 환자나 유전병의 우려가 있는 사람들 사이의 의학 및 과학 정보를 설명하는 과정, 또는 유전병의 발생 및 예방에 관한 의견교환이 이루어지는 것을 말합니다. 그 목적은 문제가 된 질환과 그 의미, 그리고 가능한 선택 방법 등에 관한 정보를 얻고 싶어하는 사람에게 그 질환에 관한 지식을 제공하는 것입니다. 상담과정은 가족들로 하여금 그들의 문제를 극복하고, 결정을 내리고, 불안을 덜게 하고, 대응할 수 있도록 돕는 것입니다. 일차적인 희망은 유전상담이 한 가족 안에 심한 유전병이나 정신박약의 재발을 막거나 최소한으로 줄이게 할 합리적인 결정을 내리도록 도와주는 것입니다.   내원이유, 가족력, 환자 및 관계된 가족의 진료(진찰, 검사) 피상담자 및 가족 진단, 가계도 분석, 검사결과에 의존 질환의 자연경과 및 결과설명, 재발위험정보제공, 자연경과 및 결과를 수정시킬 방법 모색, 재발방지 방법의 모색(산전진단) 적절한 전문의에 의뢰, parent to parent referrals support group (환자자조모임, 비영리단체, networking), 의학정보의 지속적인 update