각종 생체대사물질에 대한 극미량 분석검사는 물론 수년간 국외 및 국내경험을 쌓은 전문인력에 의해 유기산,아미노산, 지방산, 긴사슬지방산, 아실카르티닌 등 다양한 정밀검사가 시행되고 있습니다. 현재까지 본 센터에서 발견한 환자군은 organic aciduria 56명 이상, aminoacidopathy 57명 이상을 포함하여 국내최초의 ∝-aminoadipic and ∝-ketoadipic aciduria, long chain 3-ketothiolase deficiency(지방산대사이상질환)glutaric aciduria type 2 등의 환자가 확인된 바 있습니다. 진단된 상당수의 환자는 국내의 대사질환 전문의사가 관리하여 종합병원에서 현재까지 follow-up 되고 있습니다.

저희는 지속적으로 유전성대사질환 전문연구진들이 계신 외국의 대학과 효소검사 및 DNA검사가 가능토록 협력하여 이러한 질환의 확진에 전력할 것이며, 현재와 마찬가지로 국책연구사업에도 활발히 참여하여 연구개발사업을 수행할 것입니다.(2001년 5월 3일 국내특허출원:유기산과 아미노산의 동시분석법 개발, 보건복지부 단독 기초연구비로 수행)또한 국내 및 국외의 대학기관, 연구소, 기업체등과 공동연구 및 기술교환을 통해 새로운 분석방법 개발 및 희귀임상사례 등의 결과를 SCL등재 저널 혹은 외국의 관련 학술대회(SSIEM, SIMD, ACMG, AACC..)를 통하여 지속적으로 보고 할 계획입니다.