· 다발성 선천성 기형의 진단이 필요한 경우(다운 증후군, 에드워드 증후군 등)
· 발육 부전 / 정신 지체 / 비정상 핵형이 의심되는 경우
· 2차적 성징이 지연되거나 나타나지 않는 경우
· 불임 부부 / 3회 이상의 반복 유산 / 사산의 기왕력을 가진 부부
· 염색체 이상 보인자의 확인이 필요한 경우

1. 검체 : 말초혈액 Peripheral Blood
· 혈액 5ml(소아 3ml)를 무균적으로 채취해야 하며 응고된 검체는 검사가 불가능합니다.
· Sodium 이외의 항응고제는 세포 분열능 저하로 인하여 배양에 실패할 확률이 높습니다.
· 환자의 임상소견 및 추정 진단에 따라 검사 방법 자체가 달라지므로 반드시 의뢰서를 기록합니다.
· 검체 채취부터 배양까지 24시간 이상이 경과되면 검사에 실패할 확률이 높습니다.
· 검체 보관 및 운송은 실온 상태로 합니다.
· Fragile-X Syndrome 유무를 결정하고자 할 때는 검출률이 높은 Fragile-X DNA Study 방법이 바람직합니다.

2. 검체 : 태아조직 Prodution of cinceptus(POC)
· 태아 조직의 경우 오염될 확률이 매우 높습니다.
· 무균적으로 채취한 조직을 SCL이 제공하는 전용 운송용 배지에 넣어 의뢰합니다.
· 자궁 내에서 사망한지 24시간 이상이 경과한 검체는 배양에 실패할 확률이 높습니다.

 


· 산모의 나이가 35세 이상인 경우
· 모체 혈청을 이용한 Triple test에서 염색체 증후군이 의심되는 경우
· 태아의 초음파 검사에서 비정상 소견을 보인 경우
· 부모가 Reciprocal Balanced Translocation 인 경우 (염색체 이상의 보인자인 경우)
· 염색체 이상의 자녀를 출생한 기왕력이 있는 경우
· 습관성 유산의 기왕력이 있는 경우
· 융모막을 이용한 염색체 검사상 Mosaicism을 보인 경우에는 양수/제대혈을 이용하여 확인 검사를 시행하는 것이 바람직함.

1. 공통적 주의사항
· 검체는 무균적으로 채취되어야 합니다.
· 의뢰 이유와 가족력은 의뢰지에 필히 기록되어야 합니다.
· 검체 체취부터 배양까지 24시간 이상이 지연될 경우에는 검사과정이 지연되거나 간혹 검사에실패할 수도 있습니다.
· 검체 보관 및 운송은 실온 상태로 합니다.
· 태아를 대상으로 하는 염색체 검사는 필요하다면 검체 채취 전에 이 검사의 정확성 및 검사 한계에 대해 환자나 보호자에게
  충분이 설명을 하여 동의를 얻은 후에 검사를 시행하는 것이 바람직합니다.

2. 융모막 Chorionic villi sampling(CVS)
· 융모막 20~40 mg 을 채취하여 SCL이 제공하는 융모막 전용 운송용 배지에 넣어 의뢰합니다.
· Zoom-stereo microscope으로 관찰하여 순수한 융모막이 적을 경우에는 직접법, In Situ와 플라스크 방법을 병행할
  수 없고, 단지 플라스크 방법만을 시행함으로써 모체 세포의 오염 가능성이 높아지고 결과가 지연되거나 혹은 배양에 실패할
  수도 있습니다.

3. 양수 Amniotie fluid(AF)
· 검체에 모체 세포가 혼입되는 것을 방지하기 위해 채취 시 처음의 미소량( 약 2ml 정도)는반드시 버린 다음에 약 20~ 30ml
  정도의 양수를 채취합니다.
· 양수 20 ~ 30ml를 채취하여 SCL이 제공하는 50ml Conical Tube로 옮겨 의뢰합니다.
· 결과 지연 / 배양 실패 이유

- 육안적으로 검체의 색깔이 빨갛(혈액이 혼입되었음을 의미)거나 짙은 갈색인 경우
- 양수 내 태아 유래 세포가 적은 경우(원심 후 침전물이 육안으로 확인이 안됨)

4. 제대혈 Cord Blood
· 응고가 잘 되므로 채취 후 즉시 여러 번 혼합합니다.
 


· 만성 백혈병, 급성 백혈병, 골수 증식성 질환, 골수 이형성 증후군, 기타 혈액질환의 진단 및 예후 추정에 강력한 검사.

1. 검체 : 골수 Bone Marrow
· 골수 천자액 3ml 을 채취하여 SCL에서 제공하는 Sodium heparin 용기에 넣어 의뢰합니다.
· 환자의 임상 소견 및 추정 진단에 따라 검사 방법 자체가 달라지므로 반드시 의뢰서를 기록합니다.
· 혈액 종양에서는 세포 배양시 혈액 검사 결과를 고려해서 적절한 세포수가 되도록 배양해야 하므로 귀원에서 시행한 CBC
  결과를반드시 기록해 주십시오.
· 검체 채취부터 배양까지 24시간 이상이 지연될 경우에는 검사과정이 지연되거나 검사에 실패할 수도 있습니다.
· 응고된 검체는 검사가 불가능합니다.