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신생아 선천성 대사이상 선별검사(Newborn Screening Test, NST)

신생아 선천성 대사이상 선별검사는 질환의 유무를 조기에 진단하여 치료함으로써 장애를 예방하기 위한 것입니다. 정확한 진단을 위해서는 혈액 채취가 매우 중요합니다. 부적합한 혈액으로 검사를 시행할 경우 위음성의 결과를 초래하여 질환의 진단을 못하게 되고, 아이와 가족에게는 돌이킬 수 없는 상처를 주게 됩니다.
신생아 선천성 대사이상 선별검사

1) 신생아 선천성 대사이상 검사 채혈 시기

건강한 신생아의 경우 가장 이상적인 채혈 시기는 48시간 이후 7일 이내로 보통 퇴원 전 채혈하는 것이 좋습니다. 특정 아미노산의 혈중 증가율은 질환의 심각성이나 생리적 변화, 약물 처방, 영양상태 등에 따라 달라지므로 특이사항이 있는 경우 채혈지에 임상정보를 작성하여 결과 보고 시 참조할 수 있도록 해야 합니다. 또한 수유가 충분하지 않은 상태에서 검사를 실시하는 경우 위음성을 보일 수 있으며, 반대로 출생 직후에는 TSH surge가 있으므로 48시간 이전에 채취한 혈액에서는 갑상선기능저하증에 대한 위양성의 결과를 초래할 수 있으므로 너무 빨리 채취할 경우 생후 2주 이내에 재검사를 요합니다. NST를 위한 혈액 채취 시간은 모유나 분유를 충분히 섭취하고 2시간 후 또는 다음 수유 직전에 채혈하는 것이 좋습니다. 수유상태가 양호하지 않은 미숙아는 1주일 이후라도 좋으니 충분한 수유가 이루어지면 채혈합니다.

2) 혈액여지(blood filter paper) 채취 요령

  • 먼저 수검자를 확인합니다.(신생아의 손목 또는 발목에 착용한 식별표와 검사의뢰서의 수검자 정보가 일치하는지 확인합니다.)
  • 혈액여지 기록사항을 정확하게 빠짐없이 기록합니다.
  • 장갑을 착용합니다(파우더나 이물질이 묻지 않은 장갑을 사용합니다).
  • 발의 혈류를 증가시키기 위해 아기의 다리를 심장보다 아래 쪽에 위치하도록 합니다.
  • 따뜻한 물수건이나 손으로 발 뒤꿈치를 감싸서 혈류를 증가시킵니다.
  • 채혈 부위를 알코올로 닦고, 남아있는 알코올은 마른 멸균 거즈로 닦아냅니다. 베타딘 소독 시 TSH 위양성을 보일 수 있으므로 반드시 알코올 소독을 합니다.
  • 채혈은 아킬레스건을 다치지 않도록 뒤꿈치 중앙을 피해서 멸균된 란셋을 이용하여 찌릅니다.
  • 멸균 거즈로 첫 번째 혈액 방울은 닦아내고 두 번째 혈액 방울부터 혈액여지의 동그라미 한쪽 면에 대어 혈액 여지의 뒷면까지 충분히 흡수되도록 합니다.
  • 채혈 후 발을 몸보다 위에 위치하도록 하고, 피가 멈출 때까지 채혈 부위를 멸균 거즈나 솜으로 꼭 눌러줍니다.
  • 혈액여지는 깨끗하고 안전한 장소에서 최소 2-3시간 이상 충분히 건조시킵니다.
  • 완전히 건조되면 개별 비닐팩에 넣어 운반하고, 지연될 경우 냉장 보관합니다.
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3) 혈액여지 채취 시 주의사항

  • 오염을 방지하기 위하여 혈액을 채취하는 동안 filter paper에 그려진 원을 깨끗한 장갑을 낀 손으로 만져야 합니다.
    또한 filter paper가 물이나 음식물, 알코올, 방부제, 로션, 파우더 등 이물질에 닿지 않도록 주의합니다.
  • Paper를 채혈 부위에 대고 눌러서는 안 되며, 채혈 부위를 쥐어짜서도 안 됩니다. 이때, 조직액이 흘러나오면 혈액이 희석 또는 오염될 수 있습니다.
  • 계속해서 나오는 혈액 방울을 동일한 원 안에 다시 묻히면 안 됩니다. 혈액이 과도하게 흡수되어 위양성의 결과를 초래할 수 있습니다.
  • Capillary tube를 사용해서는 안 됩니다(혈액이 고르게 흡수되지 않고, 뒷면까지 흡수되지 않는 경우가 많습니다).
  • 혈액이 앞, 뒷면 원에 충분히 흡수되기 전에 채혈을 끝내지 않습니다.
  • 혈액이 건조되기 전에 채혈지를 겹쳐 놓거나 팩에 넣지 않습니다.
  • 혈류가 감소하여 원의 뒷면까지 완전히 흡수되지 않았다고 하여 채혈지 양면에 혈액을 각각 묻히면 안됩니다. 이런 경우 새로운 원에 다시 채혈해야 합니다.
  • 채혈된 부위에 음식물 등의 이물질이 닿지 않도록 합니다.
  • 수액을 맞는 부위에서 채혈하면 안 됩니다.
  • 입원일이 14일을 초과하는 미숙아의 경우 퇴원 시, 1개월 이상일 경우 1개월째 재검사하는 것을 권장합니다.
  • 수혈이 필요한 경우 가능하면 수혈하기 전 초기 혈액을 채취하고, 수혈 전 채취한 검체가 생후 24시간 이내에 채취되었을 경우 생후 30일 및 60일에 재검을 실시하는 것이 좋습니다. 또한 채혈 card에 수혈 후 검체를 채취하였다는 내용과 함께 가장 최근 수혈한 날짜를 반드시 기록합니다.

※ 본 검사는 충분한 수유가 되고 있는 상태에서 검사해야 대사상태를 정확하게 반영할 수 있습니다. 금식이나 수유 불량 상태에서 채혈할 경우 위음성의 결과를 보일 수 있습니다. 채혈 시간은 수유 후 2시간 뒤 또는 다음 수유 직전에 합니다.

4) 혈액여지 채혈 예제

(1) 적합

* 검사하기에 충분한 양으로 앞, 뒷면이 고르게 흡수
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(1) 부적합

* 희석 의심(혈액이 묽고 번짐): 조직액 또는 다른 요인에 의해 희석된 경우
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* 검체량 부족(앞면의 혈액양이 적은 경우 뒷면까지 충분히 흡수 안됨)
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* 혈액 응고(filter paper에 혈액이 고르게 흡수되지 않음)
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* Capillary 등 다른 기구를 이용하여 혈액을 흡수시킴으로써 앞면도 고르지 않게 묻혀지고 뒷면까지 흡수가 안되어 검체량 부족
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* 정상적으로 채혈이 되어도 다른 요인에 의해 혈액이 흐린 경우 검사 결과에 영향(위음성)을 줄 수도 있으므로 추후 follow-up 검사가 필요합니다(특히, 저체중아의 경우 이런 현상이 많으므로 생후 4주 또는 정상 체중(2.5 kg 이상)이 되면 follow-up 검사를 권유합니다).
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가장 흔하게 발생되는 부적합 유형은 조직액이나 다른 요인에 의하여 혈액이 묽게 번지는 경우(혈액의 색이 흐림)와 뒷면까지 흡수가 안 되어 검체량이 부족한 경우입니다. 이러한 경우 정상적인 검체에 비해 적은 양의 혈액으로 검사를 하게 되므로 위음성의 결과를 초래할 수 있습니다.

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